Os avanço na medicina diagnóstica trouxeram novas ferramentas para a oncologia, permitindo que exames específicos auxiliem no mapeamento de riscos hereditários para tumores malignos. Entre as inovações mais discutidas estão os exames moleculares voltados para a detecção de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, fundamentais para compreender a propensão familiar à doença.
quem deve realizar a avaliação molecular
A indicação médica para a realização do sequenciamento genético não é universal e depende diretamente do perfil clínico da paciente, além do histórico oncológico de seus parentes. Especialistas apontam que o rastreio é especialmente recomendado para mulheres que receberam o diagnóstico de câncer de mama em idade considerada precoce, antes dos 35 anos.
Além da faixa etária jovem, critérios como a ocorrência da enfermidade em ambas as mamas, a presença do subtipo triplo-negativo ou a combinação de tumores de mama e ovário na mesma pessoa acendem o alerta médico. A incidência da doença em pacientes do sexo masculino e a forte concentração de casos oncológicos na árvore genealógica também entram nos protocolos de triagem.
diretrizes das sociedades médicas e estratégias
Entidades como a Sociedade Brasileira de Oncologia e a Sociedade Brasileira de Mastologia destacam que a investigação genética precisa ser conduzida de forma estratégica. Recomenda-se iniciar a testagem preferencialmente por indivíduos que já manifestaram a enfermidade, garantindo maior precisão na identificação de mutações herdadas.
Os especialistas lembram ainda que a análise familiar deve abranger tanto o lado materno quanto o paterno, visto que a herança genética pode vir de qualquer um dos progenitores. Embora os genes BRCA1 e BRCA2 sejam os mais conhecidos pela comunidade científica, existem outros marcadores associados que podem exigir uma investigação ampliada conforme a complexidade do caso.
ampliação do acesso pelo sistema público
Historicamente restrito às redes particulares de saúde, onde os valores costumam variar entre R$ 1.000 e R$ 3.000, o procedimento tem avançado rumo à universalização. Uma portaria emitida pelo governo federal estabeleceu a incorporação do exame de rastreio genético na rede pública, com prazo determinado para a efetivação da oferta à população.
Essa inclusão representa um marco para a saúde preventiva no país, possibilitando que pacientes do Sistema Único de Saúde tenham acesso a diagnósticos avançados que orientam condutas terapêuticas e medidas profiláticas mais assertivas contra o desenvolvimento de novos tumores.
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